Hemofilia

 Hemofilia - é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente comodiátese hemorrágica.Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem acoagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos.É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, ahemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.

Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.

Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30%

Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado" liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta também sob forma de liófilo.

Leve: terapêutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório.

Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da manipulação de organismos transgênicos que carregam o gene que expressa as referidas proteínas.

(fonte:pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia - drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/hemofilia/)

Doença de Alzheimer

O Mal de Alzheimer, Doença de Alzheimer é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar o declínio cognitivo, tratar os sintomas, controlar as alterações de comportamento e proporcionar conforto e qualidade de vida ao idoso e sua família. Foi descrita, pela primeira vez, em 1906, pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. É a principal causa de demência em pessoas com mais de 60 anos no Brasil e em Portugal, sendo cerca de duas vezes mais comum que a demência vascular, sendo que em 15% dos casos ocorrem simultaneamente. Atinge 1% dos idosos entre 65 e 70 anos mas sua prevalência aumenta exponencialmente com os anos sendo de 6% aos 70, 30% aos 80 anos e mais de 60% depois dos 90 anos. Cada paciente de Alzheimer sofre a doença de forma única, mas existem pontos em comum, por exemplo, o sintoma primário mais comum é a perda de memória. Muitas vezes os primeiros sintomas são confundidos com problemas de idade ou de estresse. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos e radiológicos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão mental, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. Antes de se tornar totalmente aparente o Mal de Alzheimer vai-se desenvolvendo por um período indeterminado de tempo e pode manter-se não diagnosticado e assintomático durante anos.

Primeira fase dos sintomas

Os primeiros sintomas são muitas vezes falsamente relacionados com o envelhecimento natural ou com o estresse. 

Segunda fase

Demência inicial

Terceira fase

A degeneração progressiva dificulta a independência. A dificuldade na fala torna-se evidente devido à impossibilidade de se lembrar de vocabulário.

O tratamento visa minimizar os sintomas, proteger o sistema nervoso e retardar o máximo possível a evolução da doença. Os inibidores da acetilcolinesterase, atuam inibindo a enzima responsável pela degradação da acetilcolina que é produzida e liberada por algumas áreas do cérebro  A deficiência de acetilcolina é considerada um dos principais fatores da doença de Alzheimer, mas não é o único evento bioquímico/fisiopatológico que ocorre.  

A doença de Parkinson

  A doença de Parkinson ou mal de Parkinson, descrita pela primeira vez por James Parkinson em 1817, é caracterizada por uma desordem progressiva do movimento devido à disfunção dos neurônios secretores de dopamina nos gânglios da base, que controlam e ajustam a transmissão dos comandos conscientes vindos do córtex cerebral para os músculos do corpo humano. Não somente os neurônios dopaminérgicos estão envolvidos, mas outras estruturas produtoras de serotonina, noradrenalina e acetilcolinaestão envolvidos na gênese da doença. O nome "Parkinson" apenas foi sugerido para nomear a doença pelo grande neurologista francês Jean-Martin Charcot, como homenagem a James Parkinson. A doença de Parkinson é idiopática, ou seja é uma doença primária de causa obscura. Hádegeneração e morte celular dos neurónios produtores de dopamina. É portanto umadoença degenerativa do sistema nervoso central, com início geralmente após os 50 anos de idade. É uma das doenças neurológicas mais freqüentes visto que sua prevalência situa-se entre 80 e 160 casos por cem mil habitantes, acometendo, aproximadamente, 1% dos indivíduos acima de 65 anos de idade.

O tratamento fisioterapêutico atua em todas as fases do Parkinson, para melhorar as forças musculares, coordenação motora e equilíbrio. O paciente com Parkinson, geralmente está sujeito a infecções respiratórias, que ocorrem mais com os pacientes acamados. Nestes casos a fisioterapia atua na manutenção da higiene brônquica, estímulo a tosse, exercícios respiratórios reexpansivos. Em casos mais graves,em que há comprometimento da musculatura respiratória, é indicado o tratamento com aparelhos de ventilação mecânica e respiradores mecânicos não invasivos, visando a otimização da ventilação pulmonar, com conseqüente melhora do desconforto respiratório.

(fonte:http://pt.wikipedia.org/wiki/DoencadeParkinson)

Tay-Sachs

  A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.

Possivel tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, realizado apenas em Lima - Peru, com celulas tronco.

(fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Doenca_de_Tay-Sachs) 

A adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa, constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao       transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:

25% de chances de nascer um filho normal;

25% de chances de nascer um filho afetado;

25% de chances de nascer uma filha normal;

25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, são:

Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;

Se tiver filhos, serão todos normais;

 O Tratamento

Pacientes com ALD devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adenais. O tratamento com hormônios das glândulas adenais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem benefícios a longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de forma neonatal. A administração oral do ácido docosa-hexaenoico.

 (fonte:raianevitoria.blogspot.com

Síndrome da Trissomia do X

A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética sãofenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Características do Portador:

As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.

(fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Trissomia_X)

Síndrome XYY

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada comotrissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais. Crescimento ligeiramente acelerado na Infância, homens com estatura muito elevada, antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.

Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais.