Terapia Genética

Terapia genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença; em especial, doenças hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos. Embora a tecnologia ainda esteja em seu estágio inicial, tem sido usada com algum sucesso.

Tipos de terapia genética

Teoricamente é possível transformar tanto células somáticas (a maior parte de células do corpo) quanto células germinativas (espermatozoides, óvulos, e suas células-tronco precursoras). Todas as terapias genéticas realizadas até agora em humanos foram dirigidas a células somáticas, enquanto a engenharia de células germinativas continua altamente controversa. Para que os genes introduzidos sejam transmitidos normalmente para a descendência, é necessário não apenas que sejam inseridos na célula, mas também que sejam incorporadas aos cromossomos por recombinação genética.
A terapia genética com genes somáticos pode ser dividida em duas grandes categorias: ex vivo (em que as células são modificadas fora do corpo e, então, transplantadas novamente para o paciente) e in vivo (em que os genes são modificados nas células ainda dentro do corpo). Abordagens in vivo baseadas em recombinação são especialmente incomuns .

Fonte : pt.wikipedia.org/wiki/Terapia_genetica

clonagem de organismos, aplicações e valores de DNA

clonagem de organismo

Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução assexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas de um mesmo ser vivo – micro-organismo, vegetal ou animal.
A reprodução assexuada é um método próprio dos organismos constituídos por uma única ou por um escasso número de células, por via de regra absolutamente dependentes do meio onde vivem e muito vulneráveis às suas modificações.
Clonagem em biologia é o processo de produção das populações de indivíduos geneticamente idênticos, que ocorre na natureza quando organismos, tais como bactérias, insetos e plantas reproduzirem assexuadamente. Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para criar cópias de fragmentos de DNA (Clonagem molecular), células (Clonagem Celular), ou organismos. Mas genericamente, o termo refere-se à produção de várias cópias de um produto, tais como os meios digitais ou de software.

Clonagem natural

A clonagem é natural em todos os seres originados a partir de reprodução assexuada (ou seja, na qual não há participação de células sexuais), como é o caso das bactérias, dos seres unicelulares e mesmo da relva de jardim. A clonagem natural também pode ocorrer em mamíferos, como no tatu e nos gémeos univitelinos. Nos dois casos, embora haja reprodução sexuada na formação do ovo, os descendentes idênticos têm origem a partir de um processo assexuado de divisão celular. Os indivíduos resultantes da clonagem têm, geralmente, o mesmo genótipo, isto é, o mesmo gene, ou patrimônio genético.

Clonagem induzida

A clonagem induzida é feita a partir de um processo no qual é retirado de uma célula o núcleo, e de um óvulo a membrana. A junção dos dois depois é colocada numa barriga de aluguel, ou mesmo em laboratório, para a clonagem terapêutica.
A clonagem induzida artificialmente é uma técnica da engenharia genética aplicada em vegetais e animais, ligada à pesquisa científica. Nesse caso, o termo aplica-se a uma forma de reprodução assexuada produzida em laboratório, de forma artificial, baseada num único patrimônio genético. A partir de uma célula-mãe, ocorre a produção de uma ou mais células (idênticas entre si e à original), que são os clones. Os indivíduos resultantes desse processo terão as mesmas características genéticas do indivíduo "doador", também denominado "original".

Clonagem reprodutiva

Uma das técnicas básicas usadas por cientistas é a transferência nuclear da célula somática (SCNT ou TNCS). Esta técnica foi usada por cientistas durante muitos anos, para clonar animais através de células embrionárias.
Como o nome da técnica implica, a transferência de uma célula somática está envolvida neste processo. Esta célula somática é introduzida, então, numa célula retirada de um animal (ou humano), logo depois da ovulação. Antes de introduzir a célula somática, o cientista deve remover os cromossomos, que contêm genes e funcionam para continuar a informação hereditária, da célula recipiente.
Após ter introduzido a célula somática, as duas células fundem. Ocasionalmente, a célula fundida começará a tornar-se como um embrião normal, produzindo a prole, colocando-se no útero de uma "mãe de aluguel" para um desenvolvimento mais propício.
Os problemas associados com a técnica de SCNT são o stress em ambas as células envolvidas no processo. Isto resulta numa taxa elevada de mortalidade de ovos recipientes. Além disso, o processo inteiro é um consumo de tempo e de recursos, porque as partes deste requerem o trabalho manual sob microscópio. Similar a outras técnicas, esta é também ineficiente pois, apenas aproximadamente 2,5% dos embriões sobrevivem dado logo após o nascimento.

Clonagem terapêutica

A Clonagem Terapêutica é um procedimento cujos estágios iniciais são idênticos à clonagem para fins reprodutivos mas que difere no fato da blástula (segundo estado de desenvolvimento do embrião) não ser introduzida no útero: esta é utilizada em laboratório para a produção de células estaminais a fim de produzir tecidos ou órgãos para transplante.
Esta técnica tem como objetivo produzir uma cópia saudável do tecido ou do órgão de uma pessoa doente para transplante. As Células embrionária/células-tronco embrionárias são particularmente importantes porque são multifuncionais, isto é, podem ser usadas em diferentes tipos de células. Podem ser utilizadas no intuito de restaurar a função de um órgão ou tecido, transplantando novas células para substituir as células perdidas pela doença, ou substituir células que não funcionam adequadamente devido a defeito gene/genético (ex:neurônio/doenças neurológicas,diabetes, coração/problemas cardíacos, Acidente vascular cerebral, lesões da coluna cervical e sangue/doenças sanguíneas etc… ).
As Células embrionárias/células-tronco adultas não possuem essa capacidade de transformarem-se em qualquer tecido. As células músculo/musculares vão originar células musculares, as células do fígado vão originar células do fígado, e assim por diante.
 (fonte:wikipedia.org/clonagem)

Organismos transgênicos

  organismos transgénicos  são organismos que, mediante técnicas de engenharia genética, contêm materiais genéticos de outros organismos. A geração de transgênicos visa organismos com características novas ou melhoradas relativamente ao organismo original. Resultados na área de transgenia já são alcançados desde a década de 1970, na qual foi desenvolvida a técnica do DNA recombinante.
A manipulação genéttica combina características de um ou mais organismos de uma forma que provavelmente não aconteceria na natureza. Por exemplo, podem ser combinados os DNAs de organismos que não se cruzariam por métodos naturais.
 
São alimentos produzidos a partir de organismos cujo embrião foi modificado em laboratório, pela inserção de pelo menos um gene de outra espécie. Alguns dos motivos de modificação desses alimentos são para que as plantas possam resistir às pragas (insetos, fungos, vírus, bactérias e outros) e a herbicidas. O mau uso de pesticidas pode causar riscos ambientais, tais como o aparecimento de plantas resistentes a herbicidas e a poluição dos terrenos e lençóis de água. O uso de herbicidas, inseticidas e outros agrotóxicos pode diminuir com o uso dos transgênicos, já que eles tornam possível o uso de produtos químicos corretos para o problema. Uma lavoura convencional de soja pode utilizar até cinco aplicações de herbicida, enquanto que uma lavoura transgênica Roundup Ready (resistência ao herbicida glifosato) utiliza apenas uma aplicação.
(fonte:wikipedia.org/transgenese

Organismo geneticamente modificados (OGMS)

      Organismos Geneticamente Modificados, organismos manipulados geneticamente, de modo a favorecer características desejadas, como a cor, tamanho etc. OGMs possuem alteração em trecho(s) do genoma realizadas através da tecnologia do DNA recombinante ou engenharia genética.Na maior parte das vezes que se fala em Organismos Geneticamente Modificados, estes são organismos transgênicos. OGMs e transgênicos não são sinônimos: todo transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas nem todo OGM é um transgênico.

Um transgênico é um organismo que possui uma sequência de DNA, ou parte do DNA de outro organismo, pode até ser de uma espécie diferente. Enquanto um OGM é um organismo que foi modificado geneticamente, mas que não recebeu nenhuma região de outro organismo. Por exemplo, uma bactéria pode ser modificada para expressar um gene bem mais vezes. Isso não quer dizer que ela seja uma bactéria transgênica, mas apenas um OGM, já que não foi necessário inserir material externo. Sempre que você insere um DNA exógeno em um organismo esse passa a ser transgênico. Podem haver vantagens e desvantagens.
fonte:biologenetica.org.br

Enzima de restrição

As enzimas de restrição ou endonucleases de restrição como também são conhecidas, são enzimas que cortam a molécula de dna através do reconhecimento de seqüências nucleotídicas específicas. As endonucleases de restrição são enzimas bacterianas que atuam como "tesouras moleculares", reconhecendo seqüências de pares de bases específicas em moléculas de DNA e cortando-as nesses pontos. Elas são altamente específicas: cada tipo de enzima reconhece e corta apenas uma determinada seqüência de nucleotídeo, em geral constituída por 4 ou 6 pares de bases nitrogenadas,
Moléculas idênticas de DNA tratadas com determinada endonuclease de restrição são cortadas nos mesmos pontos, originando fragmento de tamanho idênticos. Por exemplo, no primeiro estudo com endonuclease de restrição, realizado em 1971, o virologista Daniel Nathans e uma de suas estudantes, Kathleen Danna, trataram DNA do vírus SV40 com a enzima Hind II e obtiveram 11 tipos de fragmentos, que diferiam em tamanho. Como o DNA desse vírus é uma molécula circular, conclui-se que ela foi cortada em 11 locais; o tamanho de cada fragmento correspondia à distância entre dois sítios de corte adjacentes.

Engenharia Genética

  Engenharia genética e modificação genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

A engenharia genética oferece a partir do estudo e manuseio bio-molecular (também chamado de processo biológico e molecular), a obtenção de materiais orgânicos sintéticos. Os processos de indução da modificação genética permitiram que a estrutura de seqüências de bases completas de DNA fossem decifradas, portanto facilitando a clonagem de genes.

(fonte:wkipedia.org/engenhariagenetica

Endegomia

Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.Endogamia pode estar estabelecida em grupos sociais, áreas ou relações. Vários tipos de endogamia foram observados em populações humanas, tal como:

Endogamia de aldeia(por exemplo, Ianômamis)

Endogamia de linhagem (por exemplo, em comunidades pastorais do Médio Oriente)

Endogamia de castas (por exemplo, na Índia)

Endogamia de classes (por exemplo, nos Estados Unidos)

fonte:wikipedia.org/Endegomia

Melhoramento Genético

      O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.

fonte:wikipedia.org

O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre porquê a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.
Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozóides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.

Medusa Van Allen x Pequena Miss Sunshine

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do que  sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, “Pequena Miss Sunshine”, dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. 
(fonte: nemundo.com.br)

Conclusão

      Todo esse conteúdo nós faz pensar, o quanto é importante sabermos um pouco mais sobre nosso próprio mundo, como é importante saber que existe pessoas que mesmo com doenças irreversíveis lutam pra viver, até porque ninguém sabe do dia de amanhã e se cada um de nós nos informamos com conteúdos que possuam informações que ajude nosso próximo, podemos nó mesmo ajuda-lo.
    Sem contar que a história de cada uma das doenças, síndromes se caracteriza com um só foco que é a genética, que está relacionado com família com a árvore genealógica, é muito importante que nós nos sensibilize e possamos aprender um pouco mais sobre nós mesmos. Por isso obrigado Leonia nossa professora de Biologia que nós proporcionou essa atividade. 

Itabaianinha

Itabaianinha é um município brasileiro do estado de Sergipe. É o nono maior município do estado. Esta cidade ficou famosa por ter um grande número de anões nos seus povoados. São cerca de 130 anões. Este número é grande porque eles formaram famílias entre si, o que contribuiu para o crescimento da população de anões. Sua população também tem crescido muito pela chegada de moradores novos vindos de outro estado, pela atração da indústria têxtil na cidade.

(fonte:radialistaediziolimaedizio.blogspot.com)

Frank Lentini

Francesco Lentini, foi um cidadão italiano notório por ter nascido com três pernas, dois orgãos genitais e um pé no joelho da segunda perna, nascido em 1889 na Sicília e faleceu em 1966 na Flórida, foi cônjuge com Theresa Murray. tendo 4 filhos.
-  Creio que para a época foi uma coisa absurda e fora do normal, penso que todos queriam saber de que forma uma pessoa nasce com essas características assim como eu tenho dúvidas de como pode ajugea essas características em uma pessoa dada normal, é inacreditável!!

A fenilcetonúria

  A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H⁺) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade,tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

Galactosemia

A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismo causada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.

Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise dalactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactose unidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzima intestinallactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.

O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de galactosemia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética,nutrição e fonoaudiologia, minimiza os efeitos da doença.

Hispotiroidismo Congênito

Hipotiroidismo ou hipotireoidismo é a deficiência dos hormônios produzidos pela glândula tireoide a tri-iodotironina (T3) e atiroxina (T4). Essa condição provoca fadiga, sonolência, lentidão muscular, aumento do peso corporal, diminuição da frequência cardíaca e mixedema, o desenvolvimento de aspecto edematoso em todo o corpo.

Há várias causas distintas para o hipotiroidismo, sendo que a mais comum é a inflamação da glândula tireoide, que danifica as células. A tiroidite de Hashimoto também é uma causa importante. Outra causa comum é a terapia com radiação na região do pescoço para tratar diversos tipos de câncer, que pode danificar a glândula. A deficiência de iodo na dieta também pode causar hipotiroidismo, porém sua prevalência tem diminuido em todo o mundo devido aos programas governamentais de adição de iodo à alimentação (especialmente ao sal de cozinha). Defeitos congênitos também causam hipotireoidismo; o hipotiroidismo é uma complicação comum na Síndrome de Down.

Causas em adultos fala lenta e rouca, memória prejudicada, reflexos lentos, pele seca, sensibilidade aumentada ao frio e calor, obesidade e ganho de peso, depressão (especialmente grave em idosos), anemia, metabolismo muito lento, obstipação (prisão de ventre), fadiga, falta de fôlego, necessidade de sono aumentada, perda de desejo sexual, dor em articulações e músculos, palidez, irritabilidade, ciclos menstruais anormais, infertilidade ou dificuldade de engravidar, colesterol elevado. Perda da auto-estima. Mau humor acentuado.

Causas em crianças de dade muito nova: vontade constante de defecar, constipação, ronco, sono em excesso. Fase em que começa a andar: abdome protuberante, pele seca, dentes demorando a nascer. Depois de começar a andar: falta de crescimento normal, estatura anormalmente pequena para a idade, inteligência abaixo do normal para a idade.

Teste do Pezinho

Teste do pezinho é o nome popular atribuído ao Teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie e constante de programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar algumas doenças, em especial a oligofrenia difenilpiruvínica.O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

O teste do pezinho é um exame laboratorial considerado simples que tem o objetivo de detectar doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela analise de gotas de sangue do recém-nascido.Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.  

Talassemia

   Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia- sintoma característico de apresentação da talassemia.é um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que aanemia falciforme é um problema qualitativo na síntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente resulta na deficiente produção de globina normal, muitas vezes através de mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam alterações estruturais das próprias globinas. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina (doenças conhecidas também como hemoglobinopatias) também afetem a sua produção (talassemia). Assim, algumas talassemias são hemoglobinopatias, mas a maioria não o é. Uma destas condições (ou ambas) pode causar anemia. A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médioe Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas.