A adrenoleucodistrofia, também conhecida
pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo
transmitida por mulheres portadoras
e que afeta fundamentalmente homens, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa, constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a
destruição da bainha de
mielina, o revestimento dos axônios das células
nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos
nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está
localizado no lócus Xq-28 do
cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase
acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está
relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura
celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML
ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular.
Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da
bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada
10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher
portadora da ALD e homem normal são:
25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e
mulher homozigota dominante, por sua vez, são:
Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;
O Tratamento
Pacientes com ALD devem ser
testados periodicamente para a função das glândulas adenais. O tratamento com
hormônios das glândulas adenais é indicado para salvar vidas. Os tratamentos
dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e educação
especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos
da ALD em meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de
medula trazem
benefícios a longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a
cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para
quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de
forma neonatal. A administração oral do ácido
docosa-hexaenoico.
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