A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência
da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).Esta proteína catalisa o processo de conversão
(hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está
envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima
é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina.
Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+)
liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.A
doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez
mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação
no gene da PAH que muda a estrutura da enzima.
A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes
têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não
mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a
ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado.
Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem
neonatal (conhecida popularmente por teste do
pezinho).São
sintomas da doença não tratada: oligofrenia,
atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade,tremor e microcefalia.
Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os
pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O
tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança
de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
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