A doença Tay-Sachs possui
5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é
consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. Crianças com
Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após
esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo,
há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança
torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e
ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e
crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal
normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma
forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é
caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Um
dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é
chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar
localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que
o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da
coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna
mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares
da retina.
Atualmente não há tratamento para a doença de
Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões
inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação
apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças
eventualmente precisam de tubos para alimentação.
Possivel
tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, realizado apenas em
Lima - Peru, com celulas tronco.
(fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Doenca_de_Tay-Sachs)
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