Síndrome da Trissomia do X

A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética sãofenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Características do Portador:

As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.

(fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Trissomia_X)

Síndrome XYY

A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada comotrissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais. Crescimento ligeiramente acelerado na Infância, homens com estatura muito elevada, antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

A freqüência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.

Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY em um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y.A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais.

Síndrome do X Frágil

A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.

Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.

Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.

Não havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas. Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.

(fonte: 1.bp.blogspot.com/_2Bcromosoma%2Bx%2Bfragil.jpg&imgrefu)

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett é uma anomalia no gene, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Um dos tipos mais graves de autismo.

Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.

A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela comprovada causa genética), foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica Cell.

Síndrome de Treacher Collins

A síndrome é uma doença genética caracterizada por deformações no crânio-faciais. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e o segundo arcos branquiais, é uma doença rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos e vivos.Os pacientes necessitam de acompanhamento de cirurgiães crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiólogos, cirurgiões dentista e otorrinolaringologista

 Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides, orelhas deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como hipoplasia da maxila.Além das fissuras palpebrais, também são observadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.

Síndrome de Cornélia de Lange

  A Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.

  Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada. 

Síndrome de Crie-Du-Chat

Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos ^] e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo por isso chamada também de Síndrome de Lejeune. Outros nomes são Síndrome 5p- (cinco pê menos, ou seja, deleção do braço menor (p) do cromossomo cinco), Síndrome da deleção do 5p e Síndrome do miado do gato (tradução do francês cri du chat).

Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.

Síndrome de Marfan

 A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem dotecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, opediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações daválvula mitral e dilatação da arteria femural; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: osaneurismas e dissecções da aorta.

    

Síndrome de warkany

 A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.

A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma demosaicismo.

A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.

(fonte: www.wikipedia.com.br )

Síndrome de Edwards

   A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. Ocrânio é     excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio. 

 

Cariotipo da síndrome de spoan

Síndrome de Spoan A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte. Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10% desta população possua o gene causador desta síndrome. As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas. A síndrome é determinada por um alelo autossómico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores daUSP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

Transfusão sanguínea:

  Idoso de anos morre após dois dias de ter feito uma transfusão sanguínea errada, O idoso estava internado para se recuperar de uma cirurgia de amputação da perna no Hospital Geral de Fortaleza, em vez de O positivo, ele recebeu sangue B positivo.

 A transfusão sanguínea é um tipo de terapia que tem se mostrado muito eficaz em situações de choque, hemorragias ou doenças sanguíneas, frequentemente usa-se transfusão em intervenções cirúrgicas, traumatismos, hemorragias digestivas ou em outros casos em que tenha havido grande perda de sangue.

 Sistema Rh

O sangue é classificado em grupos (positivo e negativo) pela presença ou ausência de um antígeno de superfície da hemácia que foi encontrado primeiramente no macaco ''Rh'esus'', dando nome ao fator Rh Assim, o sangue Rh negativo.

Sistema ABO

O sangue também é classificado como do tipo A, B, AB ou O. Esta classificação teve origem na descoberta de dois antígenos de superfície, para os quais foram dados os nomes de A e B. Quando a hemácia possuía o antígeno A era chamado de sangue tipo A, quando possuía B, tipo B, quando possuía os dois, tipo AB. Quando não possuía nem A nem B, era assinalado com um número zero (0). As pessoas começaram a ler o zero como a letra O, dando origem ao sistema ABO.

• AA ou Ia,Ia ~> GRUPO A
• BB ou Ib,Ib ~> GRUPO B
• AO ou Ia,i ~> GRUPO A
• BO ou Ib,i ~> GRUPO B
• AB ou Ia,Ib ~> GRUPO AB
• OO ou ii ~> GRUPO O

Síndrome de Turner:

    A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45 Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril  A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia.

(fonte: www.brasilescola.com/upload/e/180px-Neck_Turner.jpg)

Síndrome de patau:

   A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase  da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada, ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

   O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

(fonte: /www.ghente.org/imagens/ciencia/cariotipo_patau.jpg)

Sindrome de Klinefelter:

   A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.
   As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional, estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY. É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.

  Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco agressivo da mesma.



















(fonte: wikipedia.org/wiki:Human_chromosomesXXY01.png )