A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita
inicialmente pelo geneticista britânico John H.
Edwards.
As
características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do
crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.
Ocrânio é excessivamente alongado na região
occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito
curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e
flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas
costumam ser hipoplásticas. Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a
maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de
trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos
factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças
com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes
com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem
risco de ter um defeito cromossômico em seu feto Cerca
de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento
do sistema nervoso
central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros
cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do
corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia
cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de
crânio.
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