A síndrome é
uma doença genética caracterizada por deformações no crânio-faciais. É uma malformação
congênita que envolve o primeiro e o segundo arcos branquiais, é uma doença
rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000 nascidos e vivos.Os pacientes
necessitam de acompanhamento de cirurgiães crânio-faciais, oftalmologistas,
fonoaudiólogos, cirurgiões dentista e otorrinolaringologista
Esta patologia pode
ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características
faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides, orelhas
deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como
hipoplasia da maxila.Além das fissuras palpebrais, também são observadas outras
importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra
inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos
casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais
inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.
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