A Síndrome
caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura
um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia,
boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se
encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode
ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica
dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Recém-nascidos pequenos, com
baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares,
que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as
sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios
finos e ligeiramente invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
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